Translational Genomics – das Expertenteam für die kliniknahe Forschung an seltenen genetischen Erkrankungen

Unter der Leitung von Prof. Dr. Markus Schülke-Gerstenfeld und Prof. Dr. Dominik Seelow beschäftigen sich die Arbeitsgruppen (AGs) Translationale Genomik mit mit der Aufklärung seltener genetisch bedingter neurologischer Krankheiten und führt zahlreiche Studien zu diesem Thema durch.
In der Vergangenheit konnten die Arbeitsgruppen mehrere neue Gendefekte aufklären und damit klinische Fragestellungen in die Grundlagenforschung einbringen. Im Gegenzug konnten die Patienten von diesen Erkenntnissen durch eine bessere genetische Beratung und in wenigen Fällen sogar neue Therapieoption profitieren („bench to bedside“).

Von besonderer Bedeutung für die Forschung in der Translationalen Genomik ist dabei der rasante technische Fortschritt auf dem Gebiet der Hochdurchsatztechnologien zur Gensequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS). Diese Techniken ermöglichen die simultane Sequenzierung sehr großer genomischer Bereiche und haben die Erforschung genetisch bedingter Erkrankungen revolutioniert. Allerdings ist die Analyse der resultierenden enormen Datenmengen eine Herausforderung, da pro Sequenzierung in der Regel 50.000 - 100.000 Varianten, d.h. Abweichungen der untersuchten DNA-Sequenz von der Referenzsequenz, gefunden werden. Diese müssen mit Hilfe automatischer Filter- und Priorisierungsstrategien und durch den Einsatz von Software zur Vorhersage des Krankheitspotentials auf die vielversprechendsten Varianten reduziert werden. Die Entwicklung von dieser Software ist ein Schwerpunkt der AG Seelow.

Das gesamte Team ist eingebettet in die Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin sowie assoziiert mit dem Exzellenzcluster NeuroCure.

Translationale Genomik vereint Klinikerinnen und Kliniker sowie Forschende aus unterschiedlichen Bereichen. Die Forschungsschwerpunkte sind:

• seltene genetische Erkrankungen
• Mitochondriopathien – Krankheiten, die mit den Kraftwerken der Zelle zusammenhängen
• computergestützte Genomanalyse
• Entwicklung von Computerprogrammen für die Auswertung von Genomdaten

Auf den folgenden Seiten finden sich Informationen zur Forschung und die von der AG Seelow erstellte Software.